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颅裂多发于颅骨的中线部位。好发于枕部及鼻根部。出生时即可发现一局部肿块，随年龄的增长而增大。位于枕部者。若为脑膜脑囊状膨出，其颅骨缺损直径可达数厘米，肿块可甚巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，覆盖于肿块表面的皮肤变薄，极易发生破溃感染;若为脑膜膨出。则颅骨缺损直径较小，可小至数毫米，肿块较小，囊性感，能压缩，啼哭时张力可变。其余几种囊性颅裂的表现介于上述两者之间。位于颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小。可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎;从筛板向鼻腔突出者。形状可类似鼻息肉;位于颅底的颅裂除压迫局部组织结构引起局部功能障碍外，还可影响相应的颅神经，出现颅神经损害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出。可合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形，故可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。单纯的脑膜膨出未合并其他脑畸形者，可无神经系统症状，智力发育也不受影响。
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