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(1)发绀是本病突出表现，大部分病例出生后数月出现青紫。活动时喜蹲踞也是本病的特征之一。剧烈运动时，可有缺氧发作，表现为突发呼吸困难、青紫加重、神志障碍，严重时可出现晕厥、抽搐。
(2)胸骨左缘第2、3肋间收缩期喷射性杂音，以第3肋间最响。
(3)X线检查示肺血减少，肺动脉段凹陷。主动脉影增宽，心尖上翘，构成典型“靴形心”。心电图改变有右室肥厚伴劳损，电轴右偏。超声心动图和右心室造影可显示本病的解剖畸形，右心导管检查可发现右心室压力增高，与肺动脉之间存在明显压力阶差。
(4)应与法洛三联症、艾森门格尔综合征、三尖瓣下移畸形、永存动脉干、右室双出口等先天性心脏病相鉴别。
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