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口腔医学生毕业论文:先天缺牙家系的分析

编辑:sx_yangk

2015-11-17

论文的选定不是一下子就能够确定的.若选择的毕业论文题目范围较大,则写出来的毕业论文内容比较空洞,下面是编辑老师为各位同学准备的口腔医学生毕业论文

先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是口腔临床常见的发育异常性疾病之一。先天缺牙指口腔检查牙齿部分或全部缺失,既往没有牙齿脱落或拔牙史,X线检查颌骨内也未见该缺失牙的牙胚。根据是否有伴发症状,可分为单纯性先天缺牙和综合征型先天缺牙。先天缺失6颗及6颗以上恒牙者为多数牙先天缺失;先天缺失6颗以下恒牙者为个别牙先天缺失[1-2]。临床上表现为散发或家族性。遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等。第二前磨牙和上颌侧切牙缺失较常见,而尖牙和第一磨牙缺失相对较少[3]。目前已证实与单纯性缺牙相关的基因主要有人类成对盒基因和肌节同源盒基因等。PAX9属于配对盒基因PAX家族,是牙齿发育过程中起关键调控作用的转录因子。其包含4个外显子,外显子1为非转录区,2、3、4为编码区,编码341个氨基酸。位于第2外显子内的第4~131位氨基酸,为PAX9基因DNA结合域。Stockton等[4]用微卫星多态性标记将多数牙缺失相关基因定位,首次确定PAX9基因突变可导致缺失牙的发生。MSX1属于同源异型盒基因中的MSH家族,包含2个外显子,编码297个氨基酸。在表型与基因型的关系上,大多数学者[5-9]认为:PAX9与磨牙的缺失相关,MSX1与前磨牙缺失相关。通常先天缺牙很少累及乳牙,但合并综合征表现的先天缺牙一般都累及乳牙及恒牙列[10],造成早期严重的牙齿功能丧失。为了探讨中国先天缺牙患者表型与基因型的关系,本研究对一个特殊的先天缺牙家系进行了临床及PAX9和MSX1基因突变分析。

1 材料和方法

1.1 临床资料搜集

患者李某,男,10岁,四川籍,汉族,因全口多个牙齿缺失就诊。口内检查:混合牙列期,见11、21、16、26、36、46已萌;54、55、64、65、74、75、84、85存在,松动度;12、13、22、23、31、32、33、41、42、43未见。全口曲面断层X线片显示未见缺失牙牙胚。追问病史,患儿家长述乳牙期也有相同部位牙齿缺失,既往无外伤及疾病史。其父母亲牙列完整,其外祖父先天缺失31、32、41、42,已行活动义齿修复。家族其他成员牙齿数目发育正常,无类似病史。

1.2 家系调查

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