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高中生物课件指导:苯丙酮尿症的成因与典例解读

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2012-09-13

3.例题解析

 

例.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,在新生儿中发病率较高,由于患儿(hh)缺少显性基因H,导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时,发现一对表现正常的夫妇,生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良(B、b表示)的疾病。

请据上述材料回答以下问题:

⑴补充完成下表(含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示):

患儿

体内苯丙酮酸含量

体内苯丙氨酸羟化酶含量

基因型

食疗前

食疗后

正常

⑵该患者为男孩的几率是     。

⑶若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为       。

⑷该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚,后代中同时患上述两种遗传病的几率是     ,只患一种遗传病的几率为      。

〖解析〗⑴食疗可使苯丙酮酸的含量正常,但不会改变苯丙氨酸羟化酶含量及其基因型;⑵由于进行性肌营养不良是一种伴X染色体隐性遗传病,由两病孩子反推可知双亲基因型为HhXBY(夫)、HhXBXb(妇),他们不可能生出患进行性肌营养不良的女孩,因而这个两病孩子100%为男性;⑶这对夫妇生育女孩的概率为1/2,患苯丙酮尿症的概率为1/4,生育正常女孩的概率为(1/2)×(1-1/4)=3/8;⑷表现正常女儿可能的基因型及概率为1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb,与之婚配的男性基因型为HhXBY,他们婚后生育的小孩患苯丙酮尿症的概率为1/6、患进行性肌营养不良的概率为1/8,因而患两病的概率为(1/6)×(1/8)=1/48,只患一病的概率为(1/6)×(1-1/8)+(1-1/6)×(1/8)=1/4。

〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏  hh   hh;⑵100%;⑶3/8;⑷1/48   1/4。

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