1.A　突变体若为1条染色体的片段缺失所致,假设抗性基因为显性,则敏感型也表现为显性,假设不成立;突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则此基因不存在了,不能恢复为敏感型;基因突变是不定向的,再经诱变仍有可能恢复为敏感型;抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,有可能只有一个氨基酸改变或不能编码肽链或肽链合成提前终止,所以A正确。

2.D　X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变,又能造成染色体片段损伤导致染色体变异;图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求,故不一定能直接用于生产;诱变可提高基因的突变率,但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。

3.D　本题考查基因突变与现代生物进化理论等相关知识。家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果;甲地区家蝇种群中抗性基因的频率=2%+1/2×20%=12%;比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系;自然选择可以使基因频率发生定向改变,因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。

4.D　从题中信息可知,突变植株为父本,减数分裂产生的雄配子为和,后者不育。正常情况下,测交后代表现型应都为白色性状,而题中已知测交后代中部分为红色性状,推知父本减数分裂过程中产生了含B基因的可育花粉,而产生这种花粉最可能的原因是减Ⅰ同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生交叉互换,故D最符合题意。

5.答案　(1)高温　解旋酶

(2)Aa　母亲　减数分裂　mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码子,β链的合成提前终止,β链变短而失去功能

(3)在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点　正常人未检测到该突变位点的纯合子

解析　本题考查基因分离定律、基因表达、基因突变等相关知识。(1)PCR是一项在生物体外复制特定DNA片段的核酸合成技术,通过高温使双链解开,而体内DNA复制则通过解旋酶使DNA双链解开。(2)首先判断该遗传病为常染色体隐性遗传病,由电泳结果可知含有l片段即含有A基因,含有m和s片段即含有a基因,所以母亲、父亲、患儿、胎儿的基因型分别为AA、Aa、aa、Aa。患儿是由含a基因的卵细胞和含a基因的精子结合形成的受精卵发育而来,而母亲的基因型为AA,则只有在减数分裂过程中发生基因突变的情况下才能产生含a的卵细胞;基因突变后,转录模板链中的GTC突变成ATC,则mRNA上CAG变成UAG(终止密码子),因而使翻译过程提前终止。(3)若该突变点为该贫血症的致病位点,则无亲缘关系的这种贫血症患者中可检测到该突变点,正常人中可能没有也可能含有(携带者)该突变点,但正常人中不会是该突变点的纯合子。所以如果在人群中的调查符合上述特点,则可判断该突变的位点很可能为该贫血症的致病位点。

6.答案　(16分)(1)四分体　同源

(2)Ⅱ和Ⅲ

(3)2　25%

(4)①父本和母本

②蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色

③交换与否和交换次数　乙

解析　(1)在花粉母细胞减数分裂过程中,通过同源染色体联会、分离及着丝点断裂导致的姐妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)确定T-DNA插入位置时,根据子链延伸方向是5'→3',只有用引物Ⅱ、Ⅲ组合扩增该DNA分子,才能得到两条链均作为模板的扩增产物,且产物中同时有A基因片段和T-DNA片段,从而确定T-DNA插入位置。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者杂交,F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花粉粒不分离的bb占1/4。(4)①由图2可以看出,A与C,A与R连锁在一起,而丙是由a、C连锁的配子和a、R连锁的配子结合形成的,这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交叉互换的结果;②丙的花粉母细胞在进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒,呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝和红叠加色。③bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离,把每4个不分离的花粉粒看作一组,通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色,以及出现此类花粉粒的组数,即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现无色、蓝和红叠加色的组数,可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数,通过比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。

7.答案　(1)常

(2)一对等位　孟德尔分离

(3)环境因素

(4)自发/自然突变　突变基因的频率足够高

(5)d

(6)提前终止　代谢速率　产仔率低

解析　本题综合考查了基因的遗传、表达和变异的相关知识。(1)由于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联,说明相关基因位于常染色体上。(2)Ⅲ组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为3∶1,说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律,该相对性状是由一对等位基因控制的。(3)Ⅳ组实验中脱毛的后代均为脱毛,说明实验小鼠的脱毛性状的出现是由于遗传物质改变引起的,不是环境因素影响的结果。(4)在自然状态下,偶然出现的基因突变属于自发突变;由于脱毛为隐性性状,脱毛小鼠的亲代均应携带该突变基因,所以种群中若同时出现几只脱毛小鼠,说明突变基因的频率足够高。(5)由于突变基因序列模板链中的1个G突变为A,所以该基因转录成的mRNA密码子中相对应碱基由C变为U,分析各选项可确定d选项符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,说明基因突变后相应密码子变为终止密码子,使翻译过程提前终止。由甲状腺激素的生理作用可推测,突变后基因表达的蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,会引起细胞代谢速率下降。分析实验数据中Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ等组合可以看出,脱毛雌鼠作亲本时后代数量明显减少,说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率。

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